Genetischer Mechanismus für die Funktion der Sehzellen entdeckt
Das Zellkernprotein CRX (Cone Rod Homeobox) steuert Gene, die für die Sehzellen des Auges zuständig sind. CRX steuert außerdem für das Sehen essentielle Proteine wie die Sehfarbstoffe.
Diese Entdeckungen machten Wissenschaftler um Thomas Langmann von dem Institut für Humangenetik der Universität Regensburg. Sie publizierten ihre Ergebnisse in der Zeit- schrift Genome Research (doi: 10.1101/gr.109405.110).
Die Retina besteht aus etwa 120 Millionen Stäbchen und sechs Millionen Zapfen. Als lichtempfindliche Sehzellen nehmen sie Lichtreize wahr und wandeln sie in elektrische Impulse um.
Die Wissenschaftler konnten nun zeigen, dass für Stäbchen- und Zapfenzellen relevante Gene durch das Zellkernprotein CRX gesteuert werden. So gewährleistet CRX bei Mäusen unter anderem auch die Translation und die Produktion von Proteinen, wie den Sehfarb- stoffen.
Die Wissenschaftler konnten in einer weiteren Studie zeigen, dass Mutationen im soge- nannten FAM161A Gen die Ursache für eine Unterform der Retinitis Pigmentosa sind. Diese Retinitis Pigmentosa Typ 28 tritt bereits ab dem Kindesalter auf. Es kommt zu Nachtblindheit und Gesichtsfeldeinschränkung.
Im Verlauf kann sie zur Erblindung der Betroffenen führen. Sie veröffentlichten diese Ergebnisse in der Zeitschrift American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.018).
Quelle: Deutsches Ärzteblatt
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